Un novello Oblomov

Finalità didattiche

Ilja Iljič Oblomov, protagonista del celebre romanzo omonimo dello scrittore russo Ivan Gončarov, è un simbolo universale dell'inazione, dell'apatia e della pigrizia. La sua figura, presentata nel romanzo del 1859, è stata ripresa dalla letteratura, dal teatro, dalla psicoanalisi.

Il titolo di questo caso clinico indica che anche nella neuropsichiatria si possono incontrare persone il cui profilo neuropsicologico e comportamentale "ricorda" il comportamento di Oblomov, anche se, naturalmente, le cause sono neurologiche e non psicosocioculturali come nel personaggio letterario. Attraverso la storia clinica, l'esame neuropsicologico e i dati di neuroimaging il lettore arriva così alla diagnosi della sindrome di questo paziente, una sindrome che spesso rimane non diagnosticata o confusa con altre sindromi psicopatologiche.

Storia clinica

Uomo di 74 anni, senza significativi precedenti morbosi. Da circa 4 anni la moglie riferisce di avere notato un progressivo, profondo cambiamento del carattere. Da persona vivace, socialmente attiva, loquace, impegnata in diverse attività, inizia a ritirarsi, diventa pigro, tendenzialmente mutacico, perde gli interessi che aveva, si appiattisce emotivamente.

Tuttavia, se è costretto ad andare in qualche luogo guida correttamente la macchina e quando la moglie gli chiede di svolgere qualche lavoretto domestico (ad esempio sostituire una lampada, riparare un oggetto) lui obbedisce e svolge correttamente il compito, ma non prende mai l'iniziativa di farlo in modo autonomo. Ha quindi bisogno sempre di qualcuno che lo stimoli e lo sproni a fare qualcosa, perché lasciato a se stesso tende a passare gran parte della giornata seduto in una poltrona di casa. Sfoglia i giornali e vede la TV, ma senza una partecipazione attiva né cognitiva né emotiva.

Di giorno è vigile, ma la notte ha un'ipersonnia per cui va a dormire molto in anticipo rispetto all'ora in cui si coricava prima dell'inizio della sintomatologia. L'appetito è diminuito e il paziente è molto dimagrito. La moglie riferisce che anche altri familiari e conoscenti si erano accorti del cambiamento del marito.

Circa un anno dopo la comparsa di questa modificazione del comportamento, un medico internista lo visitò ma, non riscontrando patologie eventualmente correlabili con questo cambiamento comportamentale, lo attribuì al pensionamento e "all'età". Successivamente il paziente fu visitato da uno psichiatra che escluse un disturbo dell'umore, sospettando però che potesse trattarsi di un iniziale declino cognitivo data la presenza di deficit di memoria lamentati dal paziente e notati dalla moglie da circa due anni.

I medici mi dicono che sta bene, che non è depresso; le cose da solo non le fa, ma se chiedo di farle le fa e ci riesce. Sono pure arrivata a pensare che me lo faccia apposta e si sia stancato di stare con me!

Colloquio ed esame obiettivo

Osservazioni comportamentali e visita neurologica

Durante il colloquio il paziente si mostra vigile e collaborante, non è confuso; raramente prende l'iniziativa verbale, ma risponde alle domande sulla sua storia personale e familiare. A domanda specifica sul motivo per cui è diventato pigro e taciturno mostra di non avere consapevolezza del cambiamento comportamentale descritto dalla moglie: lo minimizza e lo attribuisce al fatto che "dopo avere tanto parlato nella mia vita ora mi sono stancato di sentire gli altri che spesso dicono stupidaggini che non mi interessano".

Esegue tutti gli ordini impartiti durante l'esame neurologico, che non mostra deficit sensomotori né del linguaggio, senza disturbi dell'udito e della vista.

Question time. Nella visita psichiatrica di circa un anno prima, escluso un disturbo dell'umore, era stato ipotizzato che i deficit di memoria e il cambiamento comportamentale fossero la spia di un iniziale declino cognitivo. Se questa ipotesi fosse vera, quale tipo di demenza penseresti che il paziente potrebbe avere?

Ipotesi diagnostiche preliminari

La diagnosi di disturbo cognitivo minore o di demenza è un'ipotesi possibile, che necessita però di altri dati e in particolare della valutazione neuropsicologica. Considerando la storia del paziente e i risultati del colloquio e della visita neurologica, tre fondamentali forme di declino potrebbero essere prese in considerazione: un MCI amnesico con apatia, una demenza di Alzheimer, una demenza frontale a varietà comportamentale.

Tutti e tre questi disturbi possono associarsi ad apatia, ma nel caso di questo paziente alcune considerazioni preliminari possono aiutare nella diagnosi differenziale. A distanza di circa quattro anni dall'esordio della sintomatologia il paziente è autonomo e nel complesso appare cognitivamente conservato: questo dato escluderebbe una diagnosi di demenza di Alzheimer, mentre è compatibile con un MCI amnesico. Tuttavia la notevole rilevanza della sindrome apatica, di gravità non comune nell'MCI, deve fare riflettere su altre diagnosi.

Test neuropsicologici somministrati

La valutazione comprende uno screening cognitivo globale e una batteria neuropsicologica mirata ad attenzione, memoria, linguaggio, abilità visuo-spaziali e funzioni esecutive (PG = punteggio grezzo).

Question time. Sulla base dei risultati dei test cognitivi, prova a scrivere un referto dell'esame neuropsicologico del paziente e confrontalo poi con quello che segue.

Referto dell'esame neuropsicologico

Valutazione cognitiva globale

In prove di screening per il deterioramento cognitivo, il paziente ottiene una prestazione con punteggi nella norma, mostrando maggiori difficoltà nelle prove di fluidità verbale. È ben orientato nel tempo e nello spazio.

Attenzione

In prove di visual search, la prestazione è accurata quando deve unire in modo consecutivo una serie di numeri posti in modo random su un foglio (TMT A), mentre non è in grado di eseguire il doppio compito quando viene richiesto di unire in modo consecutivo e alternato numeri e lettere (TMT B).

Memoria a breve termine

La memoria a breve termine e la memoria di lavoro sono state valutate con il digit span, cioè la più lunga serie di numeri che una persona può ripetere subito dopo la presentazione nel corretto ordine (memoria a breve termine) e poi nell'ordine inverso (memoria di lavoro). Il paziente esegue tali prove con punteggi nella norma.

Memoria a lungo termine

In una prova di apprendimento di materiale verbale non strutturato si osservano deficit di codifica delle informazioni. La prestazione migliora quando viene utilizzato materiale non verbale.

Linguaggio

L'eloquio spontaneo è fluente e informativo. Non si osservano deficit di natura afasica in una prova di denominazione su stimoli visivi. Buona la capacità di comprensione verbale, anche per comandi complessi. Lettura in ordine, scrittura difficoltosa per via del tremore. La capacità di accesso al magazzino semantico-lessicale su criterio fonologico nelle prove di fluidità verbale risulta compromessa.

Abilità visuo-spaziali, percettive, costruttive

Le funzioni gnosiche risultano nella norma, mentre nella copia di semplici figure geometriche e di una figura complessa emergono sfumate difficoltà delle abilità costruttive. Il paziente esegue il test dell'orologio commettendo errori di omissione e malposizionamento dei dettagli interni. Non sono presenti deficit di esplorazione spaziale.

Funzioni esecutive

In una prova che valuta le capacità logico-deduttive su dati non verbali la prestazione risulta nella norma. Al Frontal Assessment Battery emergono deficit di ragionamento astratto verbale e di programmazione motoria. Deficit di pianificazione, programmazione e problem solving emergono anche al test della Torre di Londra.

Question time. Dopo aver letto l'esame neuropsicologico e il referto, rifletti sulla possibilità che il paziente soddisfi i criteri diagnostici della demenza fronto-temporale varietà comportamentale apatica, ricollegandoti ai criteri della bvFTD. Formula poi un'ipotesi diagnostica e confrontala con la diagnosi neuropsicologica che segue.

I criteri diagnostici della bvFTD

Diagnosi neuropsicologica

La valutazione neuropsicologica ha messo in evidenza deficit di memoria, delle funzioni esecutive e, più sfumatamente, delle abilità costruttive. Il profilo neuropsicologico del paziente appare congruente con un coinvolgimento dei circuiti cortico-sottocorticali temporo-mesiali e frontali.

La conservazione del funzionamento intellettivo globale e dell'autonomia, associata alla marcata apatia, pone in primo piano la diagnosi di un disturbo dell'umore o di una demenza fronto-temporale varietà comportamentale apatica.

In riferimento a un disturbo dell'umore, la storia e il comportamento del paziente non indicano uno stato depressivo (che può associarsi ad apatia, ma con essa non va confuso). Il paziente non lamenta alcun disturbo, riferisce di sentirsi internamente "un po' vuoto" ma non si sente per questo a disagio. I soggetti depressi riferiscono invece di sentirsi tristi, oppressi, e spesso cercano una soluzione per questo loro stato.

Con riferimento a una possibile diagnosi di demenza fronto-temporale varietà comportamentale apatica, i criteri diagnostici per la bv-FTD indicano che per una possibile diagnosi sono necessari almeno tre sintomi cognitivo-comportamentali. Il paziente di questo caso soddisferebbe i criteri B e C, mentre per il criterio F rientrerebbero i disturbi esecutivi ma non i disturbi della memoria episodica, il cui profilo non è peraltro di tipo frontale ma mesio-temporale.

Inoltre la storia del paziente indica chiaramente che il tipo di apatia non è quello dell'apatia affettivo-emotiva (che consegue a disfunzioni della corteccia prefrontale orbitomediale) né di quella cognitiva (che consegue a disfunzioni della corteccia prefrontale dorsolaterale), le forme più comunemente osservabili nella bv-FTD. Il comportamento apatico richiama invece più l'apatia da mancanza di autoattivazione, caratterizzata da una ridotta capacità di autoattivare pensieri o iniziare azioni, che riescono invece a essere generate sotto lo stimolo di sollecitazioni esterne. La moglie infatti specifica che il marito, quando lei lo chiama o gli chiede di fare delle cose, si attiva e riesce a farle.

L'apatia secondaria a una disattivazione del sistema di autoattivazione può dipendere da diverse patologie che alterano il circuito "centrale" della motivazione, costituito dal fascicolo mediale del proencefalo (FPM), che attraverso l'ipotalamo laterale connette l'area tegmentale ventrale con i gangli della base, il talamo, fino alla corteccia del giro del cingolo.

Tale circuito svolge un ruolo cruciale nella regolazione della motivazione e dell'attivazione comportamentale attraverso due componenti principali: il fascicolo mesolimbico e il fascicolo mesocorticale, entrambi a mediazione dopaminergica, che originano nell'area tegmentale ventrale situata nel tronco dell'encefalo.

I tre profili dell'apatia a confronto

La tabella illustra i differenti profili anatomo-funzionali-clinici delle tre forme di apatia.

La risonanza magnetica cerebrale

Posto il sospetto di una lesione lungo il circuito centrale della motivazione, il paziente viene sottoposto a risonanza magnetica cerebrale.

Question time. Dopo avere osservato la RM del paziente, qual è secondo te la diagnosi radiologica? Confronta poi la tua risposta con il referto dell'esame.

Referto della RM

I dati RM orientano per un possibile macroadenoma ipofisario con effetti compressivi sul chiasma ottico e sull'ipotalamo, lateralmente sui seni cavernosi.

Dilatazione di moderata entità del sistema ventricolare sovratentoriale e degli spazi subaracnoidei, con maggiore evidenza a livello temporale.