Un paziente che non trova le parole
Un caso clinico di Afasia Progressiva Primaria logopenica: dalla storia clinica e dal neuroimaging alla diagnosi differenziale fra le varianti di APP, fino al progetto riabilitativo.
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01
Il caso clinico: finalità e storia clinica
Un paziente di 69 anni con disturbi del linguaggio esorditi tre anni prima con anomie: finalità didattiche e storia clinica.
Finalità didattiche
Attraverso la storia clinica, l'esame neuropsicologico e i risultati di neuroimaging, il percorso conduce il lettore alla diagnosi e poi alla pianificazione di un progetto riabilitativo.
Storia clinica del paziente
Paziente di 69 anni, con disturbi del linguaggio esorditi circa 3 anni fa con anomie. Cardiopatia ipertensiva e fibrillazione atriale cronica in trattamento con TAO.
Il paziente viene in visita accompagnato da un familiare e si presenta attento, collaborativo, ben orientato e con adeguata consapevolezza dei propri disturbi. Si osserva uno stato ansioso, con cattivo adattamento a pregresse situazioni stressanti lavorative ed economiche.
L'eloquio è discretamente fluente e informativo, senza inceppi articolatori né semplificazione grammaticale, con alcune anomie e rari errori fonologici e fonemici. La comprensione risulta adeguata a livello clinico. Autonomie conservate nella vita quotidiana. Sfera sensomotoria in ordine.
02
Il neuroimaging: RM e SPECT
Lettura delle immagini strutturali e funzionali del paziente: atrofia insulo-temporale sinistra e ipometabolismo temporo-parietale.
Prima di esaminare i dati neuropsicologici, conviene osservare le immagini strutturali e funzionali del paziente.
Question time. Le immagini sottostanti mostrano due sezioni rispettivamente della RM e della SPECT del paziente. Quali aree cerebrali risultano compromesse nella RM e nella SPECT?
Risultati di RM e SPECT
Le immagini FLAIR assiali di RM mostrano segni di marcata atrofia insulo-temporale sinistra, con modesto ampliamento dei corni occipitali del SVST.
L'esame SPECT evidenzia ipometabolismo di grado moderato nelle regioni parietali inferiori a sinistra e in sede temporale posteriore sinistra, con lieve ipoperfusione in sede frontale bilateralmente (sn > dx).
03
La valutazione neuropsicologica
I punteggi della batteria cognitiva e linguistica e il referto: un deficit lieve isolato del linguaggio espressivo compatibile con un'APP logopenica.
Descrizione quantitativa
La valutazione comprende uno screening della funzionalità cognitiva globale (ACE-R, MMSE) e una batteria neuropsicologica mirata su attenzione, memoria, funzioni esecutive e linguaggio.
| Valutazione cognitiva globale e funzionale | Grezzo | Equivalente | Livello di abilità |
|---|---|---|---|
| ACE-R totale | 71/100 | 0 | Inferiore alla norma |
| ACE-R attenzione/orientamento | 18/18 | 4 | Nella norma |
| ACE-R memoria | 19/26 | 2 | Nella norma |
| ACE-R fluenza | 4/14 | 0 | Inferiore alla norma |
| ACE-R linguaggio | 15/26 | 0 | Inferiore alla norma |
| ACE-R visuo-spaziale | 15/16 | 4 | Nella norma |
| MMSE | /30 | + | Nella norma |
| Test neuropsicologico | Grezzo | Equivalente | Livello di abilità |
|---|---|---|---|
| Attenzione | |||
| MFTC — corrette | 12/13 | + | Nella norma |
| MFTC — false risposte | 1 | + | Nella norma |
| MFTC — tempo | 90" | + | Nella norma |
| Digit Span avanti | 5 | 2 | Nella norma |
| Digit Span indietro | 3 | 1 | Limiti inferiori della norma |
| Memoria a lungo termine | |||
| Memoria di prosa | 4/16 | 0 | Inferiore alla norma |
| Figura di Rey — rievocazione differita | 13/36 | 2 | Nella norma |
| Funzioni esecutive | |||
| Raven PM47 | 32/36 | 4 | Nella norma |
| Fluenza verbale fonologica "F" | 5 | * | Inferiore alla norma |
| Fluenza verbale semantica "Animali" | 7 | 0 | Inferiore alla norma |
| Clock Drawing Test | 4/5 | + | Nella norma |
| Figura di Rey — copia | 35/36 | 4 | Nella norma |
| Linguaggio (SAND) | |||
| Denominazione | 9/14 | * | Inferiore alla norma |
| Comprensione di frasi | 7/8 | + | Nella norma |
| Comprensione di parole | 11/12 | + | Nella norma |
| Ripetizione di parole | 9/10 | + | Nella norma |
| Ripetizione di frasi | 2/6 | * | Inferiore alla norma |
| Lettura | 16/16 | + | Nella norma |
| Associazione semantica | 4/4 | + | Nella norma |
Question time. Sulla base dei punteggi ottenuti ai test, prova ora a rispondere: (1) qual è il profilo neuropsicologico cognitivo e linguistico del paziente? (2) Qual è la probabile diagnosi del paziente?
Referto dell'esame neuropsicologico
La valutazione della funzionalità cognitiva generale mostra prestazioni di poco inferiori alla norma, con cadute specifiche nelle fluenze verbali e nel linguaggio.
Una prova di attenzione selettiva risulta adeguata sia nell'accuratezza sia nella velocità attentiva. Il Digit Span avanti è nei limiti della norma, lo span indietro è sotto i limiti, indicativo di una riduzione della memoria a breve termine fonologica.
L'apprendimento e la rievocazione di materiale verbale narrativo presentano prestazioni insufficienti, inficiate dal deficit linguistico, mentre il recupero di informazioni visuo-spaziali è conservato.
A livello di funzioni esecutive, le prove di ragionamento logico e di organizzazione visuo-spaziale complessa sono adeguate.
L'esame del linguaggio evidenzia deficit nella denominazione orale, con anomie e circonlocuzioni, e nella ripetizione di frasi lunghe e di parole multisillabiche, per riduzione della memoria a breve termine verbale. La comprensione lessicale-semantica e grammaticale risulta nella norma. Non deficit nella letto-scrittura. Adeguate le funzioni visuo-spaziali e visuo-percettive.
04
L'Afasia Progressiva Primaria logopenica
Profilo linguistico, criteri diagnostici (Neurology 2011), diagnosi differenziale fra le tre varianti di APP e l'esame del linguaggio.
Profilo linguistico della APP logopenica
L'Afasia Progressiva Primaria logopenica (APP log) è considerata una forma atipica di Demenza di Alzheimer con un esordio neocorticale afasico. Il nucleo centrale di questa afasia sono le anomie e un deficit del ciclo fonologico della working memory.
La produzione spontanea nell'APP log diventa presto non-fluente, per la presenza di anomie e circonlocuzioni, con alcune parafasie fonologiche. È sempre presente un deficit caratteristico della ripetizione di frasi (dipendente dalla lunghezza della frase), con riduzione della memoria a breve termine verbale. Non sono presenti deficit aprassico-articolatori, semantici o grammaticali.
In sintesi, il profilo della APP log ricorda quello dell'afasia di conduzione, con la differenza che nell'APP log la fluenza verbale è più ridotta, il danno fonologico è minore e non sono presenti conduites d'approche.
Il quadro neuropatologico nella APP log è prevalentemente dominato dalla degenerazione alzheimeriana, maggiormente circoscritto alle regioni del carrefour temporo-parieto-occipitale. Dopo i primi anni in cui la malattia è confinata al linguaggio, si estende progressivamente ad altre aree associative dell'emisfero sinistro e anche dell'emisfero destro, configurando un quadro di demenza di Alzheimer simile alla forma tipica. Rispetto alla Demenza di Alzheimer, l'APP log mantiene tuttavia a lungo una discreta autonomia nella vita quotidiana e non presenta disturbi comportamentali né della consapevolezza.
Question time. Elenca i criteri diagnostici della APP log.
Criteri diagnostici della APP logopenica
La APP log, insieme all'Afasia Progressiva Primaria non fluente/agrammatica (APP nfa) e alla variante Demenza Semantica (APP sem), è una delle tre principali forme fenotipiche di APP, identificate in varie Consensus e definite da Gorno-Tempini e altri AA. nel 2011.
Di seguito i criteri diagnostici della APP log pubblicati da Gorno-Tempini e altri AA. su Neurology, 2011.
Question time. Per ciascuna forma di APP (nfa, sem, log), indica gli aspetti linguistici che la caratterizzano, usando i termini presente/assente, ridotta/conservata.
Diagnosi differenziale fra le tre forme di APP
| Aspetti verbali | APP nfa | APP sem | APP log |
|---|---|---|---|
| Fluenza verbale | ridotta | conservata | può essere ridotta per le numerose anomie |
| Agrammatismo | presente | assente | assente |
| Aprassia verbale | presente | assente | assente |
| Prosodia | ridotta | normale | normale |
| Anomie | presenti, ma poche | presenti, soprattutto su denominazione di figure | presenti |
| Parafasie fonologiche | presenti, se c'è aprassia verbale | assenti | presenti |
| Parafasie semantiche | assenti | presenti | poco presenti |
| Produzione sintattica | ridotta | normale | può essere ridotta |
| Comprensione di frasi | ridotta all'aumentare della complessità sintattico-grammaticale | ridotta | può essere ridotta per il deficit di working memory |
| Ripetizione di parole | difficoltà aprassico-verbali | conservata | può essere deficitaria, soprattutto con le non-parole |
| Ripetizione di frasi | abbastanza conservata | conservata | deficitaria |
Esame del linguaggio per la diagnosi di APP log
I cardini dell'esame del linguaggio per la APP log sono:
- Analisi quantitativa/qualitativa della produzione verbale spontanea.
- Esame della fluenza verbale e della memoria fonologica.
- Denominazione e comprensione di parole singole.
- Ripetizione di parole, non-parole e frasi.
- Comprensione di frasi sintatticamente complesse.
- Associazioni semantiche.
Di seguito sono elencati i compiti verbali che identificano prestazioni diverse nei tre tipi di afasia (Gorno-Tempini et al., Neurology 2011).
05
Riabilitazione e trattamento
Razionale del programma riabilitativo, obiettivi e interventi su linguaggio, working memory, attenzione e funzioni peri-afasiche.
Programma riabilitativo
In presenza di malattie neurodegenerative, la riabilitazione non si pone obiettivi di miglioramento o recupero di funzioni specifiche, quanto il mantenimento a breve termine delle competenze linguistiche e delle capacità comunicative del soggetto, privilegiando quindi un approccio funzionale/comunicativo e non neurolinguistico/cognitivo.
È vero tuttavia che, durante il periodo del trattamento, è possibile ottenere anche dei miglioramenti prestazionali in varie funzioni linguistiche.
Inoltre, essendo presenti pattern deficitari relativi a disfunzioni di network più estesi rispetto alla classica lesione focale post-stroke, è opportuno integrare anche aspetti cognitivi non afasici, ma comunque sottostanti a quei determinati network coinvolti. Essendo il caso in questione un paziente con APP logopenica, quindi con coinvolgimento del carrefour temporo-occipito-parietale di sinistra, non bisogna trascurare una stimolazione anche delle abilità prassico-costruttive, visuo-percettive e attentive.
Question time. Definisci gli obiettivi da raggiungere con la riabilitazione.
Obiettivi della riabilitazione
- Aumentare la disponibilità lessicale nell'eloquio spontaneo.
- Ridurre le difficoltà fonologiche di output.
- Aumentare lo span verbale e il ciclo fonologico in working memory.
- Mantenere le capacità comunicative.
- Mantenere le funzioni di attenzione selettiva, le abilità prassico-costruttive e visuo-percettive.
Question time. Quali interventi proporresti per il trattamento riabilitativo di questo paziente con APP log?
Interventi sul linguaggio
Esercizi preliminari aspecifici
- Lettura di frasi e/o brani a complessità crescente (sia in lunghezza sia in caratteri).
- Recitazione verbale automatica con serie automatiche (contare, giorni, mesi, alfabeto, preghiere).
Denominazione di stimoli visivi
- In modalità orale e scritta, per rinforzare entrambi i lessici di output fonologico e ortografico.
- Stimoli visivi con complessità visuo-percettiva crescente (oggetti, disegni, fotografie, prospettive insolite) per attivare maggiormente le vie visive occipito-temporali di accesso al lessico tramite il sistema What.
- Preferire l'approccio errorless learning, che minimizza il tasso di errori afasici e di anomie, presentando prima al paziente il nome corretto della figura.
- Tecnica di espansione del ripasso (Nome A, Nome B, A+B; C, A+B+C; D… ecc.).
- Tecnica di osservazione preliminare attenta dell'immagine.
- Raggruppare le immagini con cue categoriali, sia semantici sia di utilizzo.
Recupero del lessico contestuale e integrativo
- Descrizione di azioni su stimoli visivi con produzione di frasi semplici (soggetto + verbo + oggetto).
- Esercizi con sinonimi e contrari e su inferenze (descrizione della parola).
- Descrizione orale di scene complesse.
- Fluenze verbali per categorie semantiche e con cue fonologico.
- Resoconti, descrizione di procedure, ripetizione di brani e racconti.
Altre tipologie di interventi
Approccio conversazionale
Impegnare il paziente in conversazioni su argomenti semplici, cercando di mantenere costante il flusso di informazioni veicolate, riempiendo e correggendo le sue pause anomiche, terminando il discorso lasciato a metà, ecc.
Training per working memory, MBT verbale e ciclo fonologico
Esercizi di transcodifica (lettura, dettato, ripetizione di parole bi/trisillabiche, parole ad alto carico fonologico, non-parole e frasi).
Training per attenzione, prassie costruttive e riconoscimento visivo
- Esercizi "carta e matita" di attenzione selettiva e sostenuta di cancellazione con stimoli verbali (lettere, numeri, parole), con aumento del carico attentivo.
- Esercizi della TeRaDiC (Terapia Razionale dei Disturbi Costruttivi).
- Riconoscimento di figure e foto complesse e/o in prospettive insolite.
- Lettura con caratteri e font inusuali o complessi.
Approcci compensativi
Gli approcci compensativi utilizzano strumenti ad alta tecnologia (smartphone, computer, ecc.) e a bassa tecnologia (fogli, agenda, matite, ecc.). Fra i primi, lo smartphone permette al paziente di avere con sé liste di parole e brevi frasi da utilizzare nelle attività di vita quotidiana. Possono essere utili anche software di riconoscimento vocale o strumenti di audio-ascolto per bypassare eventuali problemi di lettura.
06
Risultati
Gli esiti di 90 giorni di trattamento: cosa è migliorato, cosa è rimasto resistente e perché.
Esiti del trattamento
Durante il periodo di trattamento di circa 90 giorni, con sedute 1-2 volte a settimana, il paziente ha evidenziato un lieve ma significativo miglioramento nella letto-scrittura, nella ripetizione di parole, non-parole e frasi, e nell'efficienza comunicativa globale dell'eloquio spontaneo.
Questi risultati non si sono riverberati chiaramente nella valutazione post-training, ma erano limitati ai dati intra-training.
Non si sono osservati invece miglioramenti specifici rilevanti nella denominazione e nel recupero del lessico. Questo conferma le varie evidenze secondo cui l'anomia è il deficit afasico più permanente e resistente al trattamento.