Una donna che non riconosce le silhouette
Un caso clinico di Atrofia Corticale Posteriore: dal profilo visuo-percettivo e prassico atipico alle neuroimmagini, fino alla diagnosi di variante posteriore della malattia di Alzheimer.
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Il caso clinico: contesto e storia
La signora Rossi, insegnante con un anno di disturbi visuo-spaziali e di lettura: finalità didattiche e storia clinica.
Finalità didattiche
Il caso clinico illustra una variante della demenza di Alzheimer non rara, ma che spesso non viene subito diagnosticata. A partire dal caso, il percorso aiuta a riconoscere il profilo neuropsicologico atipico e a impostarne la diagnosi differenziale.
Storia clinica della paziente
La signora Rossi ha lavorato come insegnante dopo aver conseguito la laurea in lettere. Nell'ultimo anno vengono riferite difficoltà nel ricordare le cose, piccole dimenticanze, nel contesto di una completa autonomia nella cura della propria persona e nella gestione delle attività strumentali quotidiane (ADL 6/6; IADL 8/8). Soffre di ansia generalizzata.
Lamenta inoltre saltuaria ipersensibilità alla luce e, soprattutto quando è distratta, una tendenza a inciampare per le scale o per la strada (come "se non vedesse dove mette i piedi"). Riferisce difficoltà di lettura e scrittura, difficoltà nei calcoli scritti e nel fare semplici disegni. Recentemente si è accorta che nel parcheggiare sbaglia le manovre, anche se poi si corregge.
È presente familiarità per Alzheimer (madre deceduta all'età di 84 anni dopo 10 anni di malattia). È stata visitata da diversi oculisti, che hanno riscontrato solo una lieve presbiopia legata all'età, senza segni di sofferenza alla retina né al nervo ottico bilateralmente.
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La valutazione neuropsicologica
La scala CINDD delle abilità percettivo-spaziali e prassiche e il referto neuropsicologico: aprassia costruttiva, deficit visuo-spaziali e visuo-percettivi.
La scala CINDD
La valutazione si avvale della scala CINDD per la valutazione del profilo neuropsicologico nei pazienti con disturbi cognitivo-comportamentali (Blundo C., Ricci M.). La sezione dedicata alle abilità percettivo-spaziali e prassiche gradua ciascun item da 0 (assente) a 3 (grave). Le frecce in alto indicano il dominio cognitivo che viene riferito compromesso nella paziente.
Referto neuropsicologico
Alle prove di screening per il deterioramento cognitivo la paziente ottiene una prestazione ampiamente nella norma.
Lo span di memoria a breve termine, valutato con il digit-span in avanti, risulta nella norma, mentre appare ridotto il digit-span indietro.
In prove di visual search la prestazione è nella norma, ma quando deve eseguire il doppio compito - unire in modo consecutivo e alternato numeri e lettere (TMT B) - la paziente commette diversi errori, pur portando a termine la prova in un tempo regolare.
L'eloquio spontaneo è fluente e comunicativo e non si osservano deficit di natura afasica. Nella scrittura si osserva una disgrafia. In una prova di apprendimento di materiale verbale non strutturato non sembrano evidenti deficit di encoding, recupero o immagazzinamento delle informazioni. La paziente mostra maggiori difficoltà nella riproduzione differita di materiale non verbale.
La paziente presenta deficit delle abilità visuo-percettive e più sfumatamente visuo-spaziali al test VOSP. La copia di una figura complessa risulta gravemente deficitaria per la presenza di una completa disorganizzazione spaziale (indice di Loring = 3) e del closing-in: il dato depone per una grave aprassia costruttiva. Nei due subtest della Silhouette la paziente ottiene punteggi deficitari, indicativi della presenza anche di un deficit visuo-percettivo.
In una prova che valuta le abilità logico-deduttive su dati non verbali la prestazione è nella norma, così come la prestazione a una batteria che valuta le abilità esecutive. Nella norma anche i punteggi a un questionario che valuta il comportamento frontale.
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Le neuroimmagini
RM e SPECT cerebrali con il Question time sulle aree atrofiche: atrofia e ipoperfusione parieto-occipitali bilaterali.
Risonanza magnetica cerebrale
Question time. Quali aree cerebrali mostrano atrofia?
Risposta
La RM cerebrale evidenzia un'atrofia biparietale.
SPECT cerebrale
La SPECT cerebrale mostra una ridotta captazione del tracciante a livello della corteccia occipito-parietale bilaterale e della giunzione temporo-occipitale destra.
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La diagnosi neuropsicologica
Dal Question time diagnostico all'Atrofia Corticale Posteriore biparietale e ai profili neuropsicologici della PCA.
Question time. Sulla base del profilo neuropsicologico e delle neuroimmagini, quale diagnosi è possibile fare?
Diagnosi neuropsicologica
La risposta: atrofia corticale posteriore prevalentemente di tipo biparietale.
In sintesi, la valutazione neuropsicologica evidenzia una compromissione delle funzioni visuo-percettivo-spaziali e costruttive, nel contesto di una buona conservazione delle altre funzioni cognitive esplorate.
Il profilo neuropsicologico della paziente appare congruente con una compromissione, verosimilmente su base degenerativa, delle regioni retro-rolandiche parieto-occipitali bilateralmente e della giunzione occipito-temporale destra, compatibile con una diagnosi di Atrofia Corticale Posteriore (PCA) prevalentemente biparietale. Si associa tuttavia anche un deficit percettivo, come evidenziato da alcuni item della scala CINDD e dal punteggio sotto la norma ottenuto nei due subtest VOSP della Silhouette.
Profili neuropsicologici della PCA
Il quadro clinico è dominato da una combinazione di sintomi visuospaziali e percettivi di base, a cui si associano:
- agrafia e alessia;
- disturbi prassici costruttivi;
- agnosia appercettiva;
- elementi della sindrome di Bálint;
- prosopoagnosia.
Questi sintomi possono persistere isolatamente per lungo tempo, mentre i deficit del linguaggio, della memoria e del ragionamento compaiono in una fase più tardiva. Possono esistere forme miste, con sintomi in parte visuopercettivi e in parte visuospaziali.
La PCA può presentarsi in forma relativamente isolata oppure associarsi ad altre forme nosografiche di demenza.
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Approfondimenti: la classificazione della PCA
La classificazione di consenso a tre livelli (Crutch et al., 2017): sindrome, pura vs plus e attribuzione patologica.
La classificazione di consenso della PCA (Crutch et al., 2017) propone un quadro a tre livelli, che separa la sindrome clinico-cognitiva dalla sua eventuale attribuzione patologica.
Riferimento: Crutch S.J., Schott J.M., Rabinovici G.D. et al. (2017). Consensus classification of posterior cortical atrophy. Alzheimers Dement 13(8): 870-884.